L'information

Chromosomes et gènes


Les molécules d'ADN chromosomique contiennent des "recettes" pour fabriquer toutes les protéines de la cellule. Chaque "recette" est un gène.

Par conséquent, le gene est une séquence nucléotidique du ADN qui peut être transcrit dans une version de ARN et par conséquent traduit en un protéine.

Concept génomique

Un chromosome est comparable à un livre de recettes de protéines, et le noyau d'une cellule humaine est comparable à une bibliothèque de 46 volumes qui contient la recette complète de toutes les protéines de l'individu. L'ensemble complet des gènes d'une espèce, avec les informations nécessaires pour fabriquer les milliers de types de protéines nécessaires à la vie, s'appelle le génome. Aujourd'hui, grâce aux techniques modernes d'identification des gènes, les scientifiques ont cartographié le génome humain grâce au Human Genome Project.

Projet sur le génome humain

Le Projet sur le génome humain (PGH) visait à cartographier le génome humain et à identifier tous les nucléotides qui le composent. Il s'agissait d'un effort mondial pour déchiffrer le génome. À l'initiative de la Instituts nationaux de la santé (NIH) Aux États-Unis, des centaines de laboratoires à travers le monde se sont joints à la tâche de séquencer, un par un, les gènes qui codent pour les protéines du corps humain ainsi que ces séquences d'ADN non génique. Les laboratoires des pays en développement ont également participé à cette entreprise de formation de personnel qualifié en génomique.

Pour séquencer un gène, il doit d'abord être amplifié dans une réaction en chaîne par polymérase, puis cloné dans des bactéries. Après avoir obtenu suffisamment d'ADN, une nouvelle réaction en chaîne (PCR) est effectuée, cette fois en utilisant didésoxyribonucléotides marqué avec des fluorophores pour la détermination de la séquence.

Le projet a été fondé en 1990, financé par 3 millions de dollars du département américain de l'Énergie et des National Institutes of Health des États-Unis, et devait durer 15 ans.

En raison de la grande coopération de la communauté scientifique internationale, associée aux avancées dans le domaine de la bioinformatique et des technologies de l'information, une première ébauche du génome a été annoncée le 26 juin 2000, deux ans avant la date prévue.

Le 14 avril 2003, un communiqué de presse conjoint a annoncé que le projet avait été mené à bien en séquençant 99% du génome humain avec une précision de 99,99%.

Les travaux du projet ont été achevés en 2003. Avec la technologie de l'époque, il a été estimé que tous les gènes (environ 25 000) avaient été séquencés. Il ne faut pas oublier que tout l'ADN humain n'a pas été séquencé. Les estimations actuelles concluent que seulement 2% environ du matériel génétique humain est constitué de gènes, alors que la plupart semblent ne contenir aucune instruction pour la formation de protéines et existent probablement pour des raisons structurelles. Très peu de ce matériel génétique a sa séquence connue.

En raison des limitations technologiques, les parties de l'ADN qui ont de nombreuses répétitions de la base azotée n'ont pas encore été entièrement séquencées. De telles parties comprennent, par exemple, les centromères et télomères chromosomiques.

De tous les gènes dont la séquence est déterminée, environ 50% codent pour des protéines de fonction connue.

Malgré ces lacunes, l'achèvement du génome facilite déjà le développement de médicaments beaucoup plus puissants ainsi que la compréhension de plusieurs maladies génétiques humaines.