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10 mutations génétiques rares qui donnent des super pouvoirs


Les gènes font ce que nous sommes, et parfois ils peuvent faire des combinaisons étonnantes. Rencontrez 10 mutations génétiques rares qui confèrent des super pouvoirs.

Comparé à de nombreuses autres espèces, tous les humains ont des génomes incroyablement similaires.

Cependant, même de légères variations dans nos gènes ou nos environnements peuvent nous amener à développer des traits qui nous rendent uniques.

Ces différences peuvent se manifester de manière courante, comme la couleur des cheveux, la taille ou la structure du visage, mais parfois une personne ou une population développe une caractéristique qui les différencie clairement du reste de la race humaine.

10. Incapacité d'avoir un taux de cholestérol élevé

Alors que la plupart d'entre nous doivent s'inquiéter de limiter notre consommation d'aliments frits, de bacon, d'œufs ou de tout ce qui nous dit que c'est sur la "liste des taux de cholestérol" du moment, certaines personnes peuvent manger toutes ces choses et plus encore, sans crainte.

En fait, peu importe ce qu'ils consomment, leur «mauvais cholestérol» (taux sanguins de lipoprotéines de basse densité associés aux maladies cardiaques) reste pratiquement inexistant.

Ces personnes sont nées avec une mutation génétique. Plus précisément, ils ne possèdent pas de copies fonctionnelles d'un gène appelé PCSK9. Alors que généralement ceux qui sont nés avec un gène manquant n'ont pas de chance, dans ce cas, le fait semble avoir des effets secondaires positifs.

Après que les scientifiques ont découvert la relation entre ce gène (ou son absence) et le cholestérol il y a environ 10 ans, les sociétés pharmaceutiques ont travaillé frénétiquement pour créer une pilule qui bloque PCSK9 chez d'autres individus. Le médicament est sur le point d'obtenir l'approbation de la Food and Drug Administration des États-Unis.

Dans les premiers essais, les patients prenant le médicament ont connu une réduction de 75% de leur taux de cholestérol. Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont trouvé la mutation que chez certains Afro-Américains, et ceux qui ont ce trait génétique bénéficient d'une réduction d'environ 90% du risque de maladie cardiaque.

9. Résistance au VIH

Plusieurs sortes de choses pourraient mettre fin à la race humaine - les collisions avec des astéroïdes, l'anéantissement nucléaire et les changements climatiques extrêmes, pour n'en nommer que quelques-uns. Bien que ces favoris d'Hollywood soient les premiers dont nous nous souvenions, la menace la plus effrayante est peut-être une sorte de super virus.

Si une maladie grave sévit dans la population, seuls les rares qui y sont immunisés auraient une chance de survie. Heureusement, nous savons que certaines personnes sont vraiment résistantes à des maladies spécifiques. Le VIH, par exemple. Certaines personnes ont une mutation génétique qui désactive leur copie de la protéine CCR5, que le virus utilise comme passerelle vers les cellules humaines.

Ainsi, si une personne n'a pas de CCR5, le virus ne peut pas pénétrer dans ses cellules, ce qui rend extrêmement peu susceptible d'être infecté par la maladie. Cela dit, les scientifiques pensent que les personnes atteintes de cette mutation sont résistantes mais non immunisées contre le VIH. Certains individus sans cette protéine se sont contractés et sont même morts du SIDA.

Apparemment, certains types inhabituels de VIH ont découvert comment utiliser des protéines autres que CCR5 pour envahir les cellules. Ce genre de compétence rend les virus si effrayants. Les personnes possédant deux copies du gène défectueux sont plus résistantes au VIH. Actuellement, cela ne concerne qu'environ 1% des Caucasiens et est encore plus rare dans d'autres ethnies.

8. Résistance au paludisme

Ceux qui ont une résistance particulièrement élevée au paludisme ont une autre maladie mortelle: l'anémie falciforme. Bien sûr, personne ne veut pouvoir éviter le paludisme juste pour mourir prématurément de cellules sanguines déformées, mais il y a une situation où le gène de la drépanocytose est payant. Pour comprendre comment cela fonctionne, nous devons explorer les bases des deux maladies.

Le paludisme est un type de parasite transmis par les moustiques qui peut entraîner la mort (environ 660 000 personnes par an) ou tout au moins faire en sorte que quelqu'un se sente au bord de la mort. Le paludisme fait son sale boulot en envahissant les globules rouges et en se reproduisant. Après quelques jours, les nouveaux parasites du paludisme ont éclaté du globule habité, le détruisant.

Ils envahissent ensuite d'autres globules rouges. Ce cycle se poursuit jusqu'à l'arrêt des parasites par traitement, mécanismes de défense corporelle ou mort. Ce processus provoque une perte de sang et affaiblit les poumons et le foie. Il augmente également la coagulation du sang, ce qui peut déclencher un coma ou des convulsions.

L'anémie falciforme provoque des changements dans la forme et la composition des globules rouges, ce qui rend difficile leur circulation dans la circulation sanguine et la délivrance de niveaux d'oxygène adéquats. Cependant, parce que les cellules sanguines sont mutées, elles confondent le parasite du paludisme, ce qui rend difficile leur fixation et leur infiltration.

Par conséquent, ceux qui ont la drépanocytose sont naturellement protégés contre le paludisme. Vous pouvez bénéficier des avantages antipaludiques sans avoir réellement la drépanocytose tant que vous êtes porteur du gène de la drépanocytose. Pour contracter l'anémie falciforme, il faut hériter de deux copies du gène muté, une du père et une de la mère.

Si vous n'en avez qu'une, vous avez suffisamment d'hémoglobine pour résister au paludisme, même si vous ne développez jamais d'anémie complète. En raison de sa forte protection contre le paludisme, le trait drépanocytaire est devenu hautement sélectionné naturellement dans les régions du monde où le paludisme est répandu, allant de 10 à 40% des personnes atteintes de la mutation.

7. Tolérance au froid

Les Inuits et autres populations vivant dans des environnements extrêmement froids se sont adaptés à cette forme de vie extrême. Ces personnes ont-elles simplement appris à survivre dans ces environnements, ou sont-elles en quelque sorte biologiquement différentes? Les résidents des zones froides ont des réponses physiologiques différentes à basses températures par rapport à ceux qui vivent dans des environnements moins glaciaux.

Il peut y avoir au moins une composante génétique à ces adaptations, car même si quelqu'un s'installe dans un environnement froid et y vit pendant des décennies, son corps n'atteint jamais le même niveau d'adaptation que les indigènes qui ont vécu dans l'environnement pendant des générations. Par exemple, les chercheurs ont découvert que les Indiens de Sibérie sont mieux adaptés au temps froid même par rapport aux Russes non autochtones vivant dans la même communauté.

Les Autochtones des climats froids ont des taux métaboliques basaux plus élevés (environ 50% plus élevés) que ceux habitués aux climats tempérés. De plus, ils peuvent maintenir une meilleure température corporelle sans frissons et ont relativement moins de glandes sudoripares sur le corps et plus sur le visage.

Dans une étude, les scientifiques ont testé différentes ethnies pour voir comment leurs températures cutanées changeaient lorsqu'elles étaient exposées au froid. Ils ont découvert que les Inuits étaient capables de maintenir une température cutanée plus élevée que tout autre groupe testé, suivis par d'autres Amérindiens.

Ces types d'adaptations expliquent en partie pourquoi les aborigènes australiens peuvent dormir sur le sol pendant les nuits froides (sans abri ni vêtements) sans effets nocifs. C'est aussi pourquoi les Inuits peuvent vivre longtemps à des températures inférieures à zéro. Le corps humain est beaucoup mieux adapté pour s'adapter à la chaleur qu'au froid, il est donc assez impressionnant que les gens puissent non seulement vivre, mais prospérer à des températures très basses.

6. Optimisé pour les hautes altitudes

La plupart des grimpeurs qui ont atteint le sommet du mont Everest ne l'auraient pas fait sans un guide Sherpa local. Étonnamment, les Sherpas voyagent souvent devant les aventuriers pour installer des cordes et des échelles, et ce n'est qu'alors que d'autres grimpeurs peuvent avoir une chance d'atteindre des falaises abruptes.

Il ne fait aucun doute que les Tibétains et les Népalais sont physiquement supérieurs dans cet environnement de haute altitude, mais qu'est-ce qui leur permet exactement de travailler vigoureusement dans des conditions pauvres en oxygène, alors que les gens ordinaires n'ont qu'à se battre pour rester en vie?
Les Tibétains vivent à plus de 4 000 mètres d'altitude et sont habitués à respirer de l'air qui contient environ 40% moins d'oxygène qu'au niveau de la mer.

Au fil des siècles, leur corps a compensé cet environnement pauvre en oxygène en développant des pectoraux plus grands et en augmentant la capacité pulmonaire, ce qui leur permet d'inhaler plus d'air à chaque respiration. Et contrairement à ceux qui vivent à basse altitude, dont les corps produisent plus de globules rouges lorsqu'ils ne sont pas suffisamment alimentés en oxygène, les résidents de haute altitude ont évolué pour faire exactement le contraire, produisant moins de globules rouges.

En effet, bien qu'une augmentation des globules rouges puisse temporairement aider une personne à apporter plus d'oxygène au corps, elle épaissit également le sang au fil du temps et peut entraîner des caillots sanguins et d'autres complications potentiellement mortelles.

De même, les sherpas ont une meilleure circulation sanguine vers le cerveau et sont généralement moins sensibles au mal des montagnes (également appelé mal d'altitude ou hypobaropathie). Même lorsqu'ils vivent à des altitudes plus basses, les Tibétains conservent toujours ces caractéristiques, et les chercheurs ont découvert que bon nombre de ces adaptations ne sont pas simplement des variations phénotypiques (c'est-à-dire qui reviendraient à de basses altitudes), mais des adaptations génétiques.

Un changement génétique particulier s'est produit dans une partie de l'ADN appelée EPAS1, qui code pour une protéine régulatrice. Cette protéine détecte la production d'oxygène et contrôle les globules rouges, expliquant pourquoi les Tibétains ne surproduisent pas les globules rouges lorsqu'ils sont privés d'oxygène, comme les gens ordinaires.

Les Chinois Han, parents de plaine des Tibétains, ne partagent pas ces caractéristiques génétiques. Les deux groupes se sont séparés il y a environ 3 000 ans, ce qui signifie que ces adaptations ne se sont produites qu'en 100 générations environ, un temps relativement court en termes d'évolution.

5. Immunité contre une maladie cérébrale

Si vous avez besoin d'une raison de plus pour éviter le cannibalisme, sachez que manger notre propre espèce n'est pas un choix particulièrement sain. Le peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée nous l'a montré au milieu du XXe siècle, lorsque leur tribu a souffert d'une épidémie de Kuru - une maladie cérébrale dégénérative, mortelle et endémique qui se propage par l'ingestion d'autres humains.

Le Kuru est une maladie à prions liée à la maladie de Creutzfeldt-Jakob (affectant l'homme) et à l'encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle). Comme toutes les maladies à prions, le kuru décime le cerveau, le remplissant de trous en forme d'éponge. Les personnes infectées souffrent d'un déclin de la mémoire et de l'intellect, de changements de personnalité et de crises.

Parfois, les gens peuvent vivre avec une maladie à prions pendant des années, mais dans le cas du kuru, les patients meurent généralement dans l'année suivant l'apparition des symptômes. Il est important de noter que bien que cela soit très rare, une personne peut hériter d'une maladie à prions. Cependant, il est plus communément transmis par ingestion d'une personne ou d'un animal infecté.

Initialement, les anthropologues et les médecins ne savaient pas pourquoi le kuru s'était propagé à travers la tribu Fore. Jusqu'à la fin des années 1950, l'infection s'est propagée lors des funérailles, au cours desquelles les membres de la tribu ont ingéré leurs proches décédés en signe de respect, en particulier le cerveau.

Surtout les femmes et les enfants ont participé au rituel anthropophage, et par conséquent les plus durement touchés. Avant l'interdiction des funérailles, il n'y avait presque plus de jeunes femmes dans certains villages de Fore. Mais tous ceux qui ont été exposés au kuru n'en sont pas morts.

Les survivants avaient une nouvelle variation dans un gène appelé G127V qui les a rendus immunisés contre les maladies du cerveau. Maintenant, il est répandu parmi les peuples Fore et environnants - ce qui est surprenant, car le kuru n'est apparu dans la région que vers 1900. Cet incident est l'un des exemples les plus forts et les plus récents de sélection naturelle chez l'homme. Les humains

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4. Du sang qui vaut de l'or

Bien que nous disions souvent que le sang de type O est universel et que tout le monde peut le recevoir, ce n'est pas le cas. En fait, l'ensemble du système est un peu plus compliqué que nous ne le pensons. Il existe huit types sanguins de base (A, AB, B et O, chacun pouvant être positif ou négatif). Mais ce n'est pas tout. Il existe actuellement 35 systèmes de groupes sanguins connus, avec des millions de variations dans chaque système.

Le sang qui ne rentre pas dans le système ABO est considéré comme rare, et ceux qui ont ce sang ont du mal à trouver un donneur correspondant lorsqu'une transfusion est nécessaire. Pourtant, il y a du sang rare, et il y a du sang très rare. Actuellement, le groupe sanguin le plus rare est connu sous le nom de "Rh-null". Comme son nom l'indique, il ne contient pas d'antigènes du système Rh.

L'absence de certains antigènes Rh n'est pas rare. Par exemple, les personnes qui n'ont pas d'antigène Rh D ont du sang «négatif» (par exemple, A-, B- ou O-). Pourtant, il est extrêmement extraordinaire que quelqu'un ne possède pas un seul antigène Rh. C'est tellement extraordinaire, en fait, que les chercheurs n'ont trouvé que 40 personnes sur la planète avec du sang Rh-nul.

Cependant, ce sang est loin devant O en termes de donneur universel, car même le sang O négatif n'est pas toujours compatible avec d'autres types sanguins négatifs rares. Rh-null fonctionne avec presque tous les types de sang. Lors d'une transfusion, notre corps rejette probablement tout sang contenant des antigènes que nous n'avons pas.

Étant donné que le sang Rh-null n'a pas d'antigène Rh, il peut être donné à presque tout le monde. Malheureusement, il n'y a qu'environ neuf donneurs de ce sang dans le monde, il n'est donc utilisé que dans des situations extrêmes. En raison de son offre limitée et de sa valeur exceptionnelle en tant que sauveteur potentiel, certains médecins ont qualifié Rh-null de «sang d'or».

Dans certains cas, ils ont même suivi les donneurs anonymes (ce qui ne devrait en aucun cas être fait car l'anonymat n'est pas négligeable) pour demander un échantillon. Ceux qui ont du sang Rh-null ont sans aucun doute une existence douce-amère. Ils savent que leur sang est littéralement une bouée de sauvetage pour ceux qui ont du sang rare, mais s'ils ont eux-mêmes besoin de sang, leurs options sont limitées aux dons de seulement neuf personnes.

3. Vue sous-marine limpide

La plupart des yeux d'animaux sont conçus pour voir des choses sous l'eau ou dans l'air - pas les deux. L'œil humain, bien sûr, est apte à voir les choses dans l'air. Lorsque nous essayons d'ouvrir les yeux sous l'eau, les choses semblent floues. En effet, l'eau a une densité similaire aux fluides dans les yeux, ce qui limite la quantité de lumière réfractée qui peut passer dans l'œil.

Une faible réfraction est égale à une vision diffuse. Cette connaissance rend encore plus surprenant qu'un groupe de personnes, connu sous le nom de Moken, a la capacité de voir clairement sous l'eau, même à des profondeurs allant jusqu'à 22 mètres. Les Moken passent huit mois de l'année sur des bateaux ou des échasses.

Ils ne retournent sur terre que lorsqu'ils ont besoin de produits essentiels, qu'ils achètent en échangeant de la nourriture ou des coquilles ramassées dans l'océan. Ils puisent des ressources dans la mer en utilisant des méthodes traditionnelles, ce qui signifie qu'ils n'utilisent pas de harpons de pêche, de masques ou d'équipement de plongée modernes.

Les enfants sont responsables de la collecte de nourriture, comme les crustacés ou les concombres de mer, dans le fond de l'océan. Grâce à cette tâche répétitive et constante, vos yeux peuvent désormais changer de forme lorsqu'ils sont sous l'eau pour augmenter la réfraction de la lumière. Ainsi, ils peuvent facilement distinguer les mollusques comestibles des roches ordinaires, même lorsqu'ils sont à plusieurs mètres sous l'eau.

Lors des tests, les enfants Moken avaient une vision sous-marine deux fois plus claire que les enfants européens. Cependant, il semble que ce soit une adaptation que nous pouvons tous avoir si notre environnement l'exige, car les chercheurs ont pu former des enfants européens à effectuer des tâches sous-marines avec autant de succès que Moken.

2. Os super denses

Vieillir s'accompagne de nombreux problèmes physiques. L'ostéoporose, la perte de masse et la densité osseuse sont fréquentes. La maladie entraîne des fractures osseuses inévitables, des hanches cassées et une colonne vertébrale incurvée - ce qui n'est une destination agréable pour personne. Pourtant, tout n'est pas une mauvaise nouvelle, car un groupe de personnes possède un gène unique qui peut contenir le secret de la guérison de l'ostéoporose.

Le gène se trouve dans la population afrikaner (sud-africaine née aux Pays-Bas), et fait que les gens gagnent de la masse osseuse à vie plutôt que de la perdre. Plus précisément, c'est une mutation du gène SOST qui contrôle une protéine (la sclérostine) qui régule la croissance osseuse.

Si un afrikaner hérite de deux copies du gène muté, il développe une sclérostéose, ce qui entraîne une croissance osseuse sévère et excessive, un gigantisme, une distorsion faciale, une surdité et une mort précoce. De toute évidence, le trouble est bien pire que l'ostéoporose. Cependant, s'ils héritent d'une seule copie du gène, en plus de ne pas avoir de sclérostéose, ils ont simplement des os particulièrement denses toute leur vie.

Bien que les porteurs hétérozygotes du gène soient actuellement les seuls à bénéficier de ces avantages, les chercheurs étudient l'ADN des afrikaners dans l'espoir de trouver des moyens d'inverser l'ostéoporose et d'autres maladies osseuses dans la population générale. Sur la base de ce que nous avons appris jusqu'à présent, ils ont déjà commencé des études cliniques avec un inhibiteur de la sclérostine capable de stimuler la formation osseuse.

1. Besoin de peu de sommeil

Si parfois, il semble que certaines personnes ont plus d'heures dans la journée que vous, elles peuvent en avoir - ou du moins passer plus d'heures éveillées. En effet, il existe des individus inhabituels qui peuvent fonctionner avec six heures ou moins de sommeil par nuit. Ils ne le font pas seulement.

Ils prospèrent grâce à cette quantité limitée de sommeil, alors que beaucoup d'entre nous ont encore besoin de sortir du lit après huit heures de sommeil. Ces gens ne sont pas nécessairement plus coriaces que le reste d'entre nous. Au lieu de cela, ils ont une mutation génétique rare du gène DEC2, ce qui leur fait physiologiquement moins de sommeil que la personne moyenne.

Si les individus sans cette mutation décidaient toujours de dormir six heures ou moins, ils commenceraient à ressentir des effets négatifs presque immédiatement. La privation chronique de sommeil peut entraîner de graves problèmes de santé tels que l'hypertension artérielle et les maladies cardiaques. Ceux qui ont la mutation DEC2 n'ont aucun des problèmes associés à la privation de sommeil, malgré le peu de temps que leur tête passe sur l'oreiller.

Bien qu'il puisse sembler étrange qu'un seul gène modifie ce que nous pensons être un besoin humain fondamental, ceux qui étudient la mutation DEC2 pensent qu'elle aide les gens à dormir plus efficacement avec des états REM plus intenses. Apparemment, lorsque nous dormons mieux, nous avons besoin de moins de sommeil.

Cette anomalie génétique est extrêmement rare et ne se retrouve que dans moins de 1% de la population prétendant avoir besoin de peu de sommeil - ceux-ci ne représentent que 5% de la population mondiale. Donc, même si vous pensez que vous avez ce changement génétique, vous vous êtes probablement juste habitué à dormir un peu.

Source: www.ciencia-online.net