L'information

Maladie de Huntington


Maladie de Huntington, est un trouble neurologique héréditaire rare qui affecte jusqu'à 8 personnes dans chaque groupe de 100 000. Il doit son nom au médecin George Huntington de l'Ohio, qui l'a décrit précisément en 1872. La maladie a été largement étudiée au cours des dernières décennies. En 1993, le gène responsable de la maladie a été découvert.

Les symptômes les plus évidents de la maladie sont des mouvements corporels anormaux et un manque de coordination, affectant également diverses capacités mentales et certains aspects de la personnalité. Étant une maladie génétique, elle n'a actuellement aucun remède, mais les symptômes peuvent être minimisés avec l'administration de médicaments.

La maladie de Huntington est une maladie dégénérative qui affecte le système nerveux central et provoque des mouvements involontaires des bras, des jambes et du visage. Ces mouvements sont des gestes rapides et soudains. C'est un maladie héréditaire, causée par un mutation génétiqueet l'enfant de la personne affectée a une probabilité de 50% de le développer. Si un descendant n'hérite pas du gène de la maladie, il ne le développera pas et ne le transmettra pas à la génération suivante.

L'ADN est composé de produits chimiques appelés nucléotides, l'individu atteint de ce trouble présente dans son matériel génétique des répétitions anormales de la séquence nucléotidique cytosine, adénosine et guanine (CAG), responsable du codage de la glutamine. En personne, la séquence CAG se trouve avec des répétitions inférieures à 20; Déjà chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, il y a toujours plus de 36 répétitions, ce qui rend le gène défectueux.

Bien que chaque cellule du corps possède deux copies de chaque gène, une copie du gène anormal est suffisante pour avoir cette maladie. On peut donc dire que le gène qui conditionne la maladie de Huntington est un gène dominant. L'étude du chromosome 4 nous a permis de découvrir la nature de la maladie et de permettre son diagnostic lorsqu'elle est encore asymptomatique.

Vidéo: Maladie de Huntington prise en soins innovante (Octobre 2020).