Bientôt

Diagnostic prénatal


Il est déjà possible de diagnostiquer de nombreuses maladies chez les nouveau-nés et même en phase fœtale.

Si le fœtus a une maladie génétique grave, le couple peut se préparer à élever un enfant avec une certaine anomalie, car l'avortement n'est pas autorisé au Brésil en raison d'anomalies fœtales.

Amniocentèse

Ponction de la cavité amniotique à travers la paroi abdominale, réalisée sur une femme enceinte; permet le retrait d'une certaine quantité de liquide amniotique à des fins d'analyse.

L'amniocentèse précoce, pratiquée entre 16 et 18 semaines de gestation, permet le diagnostic des anomalies fœtales; Il est également possible de détecter si l'enfant souffre de mongolisme, d'anencéphalie ou d'une autre anomalie génétique. L'amniocentèse tardive, réalisée au cours du troisième trimestre de la grossesse, sert à montrer s'il existe une détresse fœtale chronique.

L'échantillonnage villorionique permet le diagnostic de maladies héréditaires entre la huitième et la dixième semaine de grossesse, donc plus tôt que l'amniocentèse. À l'aide d'un long instrument de ponction introduit à travers le vagin dans l'utérus, une petite partie des projections et des plis (villosités) de la membrane recouvrant l'embryon, le chorion, est retirée. Les cellules ainsi obtenues peuvent être cultivées un certain temps en milieu nutritif ou utilisées directement pour le type d'analyse à effectuer.

Le prélèvement d'échantillons de villosités choriales provoque un avortement dans 1% des cas. Par conséquent, ce diagnostic n'est utilisé que dans les cas où le risque que le fœtus soit affecté par des maladies génétiques est très élevé, ce qui justifie sa détection précoce d'éventuels avortements thérapeutiques (qui doivent être jugés par le tribunal).