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Les erreurs innées du métabolisme et de la génétique


Décrivons maintenant brièvement deux maladies importantes liées à l'action de gènes «défectueux».

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique due à l'action d'un gène récessif qui se manifeste dans l'homozygose, qui affecte environ 1 nouveau-né sur 12 000 au Brésil. Les personnes atteintes de cette anomalie sont incapables de produire une enzyme qui agit sur la conversion d'un acide aminé phénylalanine en acide aminé tyrosine. Sans cette conversion, la phénylalanine s'accumule dans le sang et est convertie en une substance toxique qui endommage le système nerveux, aboutissant à un retard mental du porteur. L'une de ces substances est l'acide phénylpyruvique, excrété dans l'urine, ce qui explique le nom donné à la maladie. Un nouveau-né, homozygote récessif pour la PCU, a un bon départ dans la vie, car les enzymes produites par la mère ont été transférées à travers le placenta, la libérant du problème. Cependant, au fil des jours, l'enzyme meurt et la phénylalanine s'accumule.

Dans les années 1950, des tests biochimiques ont été développés pour prévenir les symptômes de la maladie. Un simple test sanguin (test au pied) peut révéler un excès de phénylalanine. Une fois la maladie reconnue, les enfants sont mal nourris avec de la phénylalanine (rappelez-vous que la phénylalanine est importante dans le développement du métabolisme car elle fait partie de la structure de nombreuses protéines). Les enfants traités de cette manière atteignent normalement l'âge adulte, et même s'ils se nourrissent de substances contenant de la phénylalanine à ce stade, il n'y aura plus de risque car le développement du système nerveux est déjà terminé.

Galactosémie

La galactosémie est un trouble métabolique génétique rare. La carence d'une enzyme dans le métabolisme du galactose ne lui permet pas de se transformer en glucose, principale source d'énergie de l'organisme. L'accumulation de galactose ou de ses métabolites est la cause de lésions rénales, hépatiques, cérébrales et oculaires ou même de la mort dans les cas plus graves.

La maladie peut se manifester chez les enfants et les nouveau-nés présentant une déficience métabolique lorsque le galactose est introduit dans l'alimentation via le lait maternel, le lait en général, le fromage et les produits laitiers. Les signes de la maladie sont généralement des vomissements, une hypertrophie du foie, une pigmentation jaunâtre de l'enfant, entre autres.

Les dommages causés par la galactosémie peuvent être mineurs si la maladie est diagnostiquée tôt. Par conséquent, dans de nombreux centres médicaux, la recherche sur la galactosémie est déjà incluse dans le "test des orteils" (ou dépistage néonatal), une mesure simple qui peut grandement améliorer le pronostic de la maladie.

Le traitement est la base d'un régime sévère sans galactose et sans lactose de la période néonatale au reste de la vie, dans la plupart des cas, avec une surveillance constante en mesurant le niveau de galactose et de ses métabolites de globules rouges. Avec un traitement sévère depuis la période néonatale, les dommages qui ont pu survenir avant le diagnostic dans le foie seront réparés, mais l'incidence des complications ovariennes, du langage et de la parole, la coordination motrice et l'apprentissage sont élevées à long terme.