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Aberrations chromosomiques


Chaque plante et animal est caractérisé par un ensemble de chromosomes, représentés une fois dans les cellules haploïdes (par exemple les gamètes et les spores) et deux fois dans les cellules diploïdes.

Chaque espèce a un nombre spécifique de chromosomes. Mais des irrégularités se produisent parfois dans la division nucléaire, ou des "accidents" (tels que les radiations) peuvent se produire pendant l'interphase de sorte que des cellules entières ou des organismes avec des génomes aberrants peuvent se former. Ces aberrations chromosomiques peuvent inclure des génomes entiers, des chromosomes isolés entiers ou seulement des parties de chromosomes.

Le les aberrations chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles et impliquent un ou plusieurs autosomes, chromosomes sexuels ou les deux. Les aberrations chromosomiques numériques incluent les cas où il y a une augmentation ou une diminution du nombre normal de caryotypes de l'espèce humaine, tandis que les aberrations chromosomiques structurelles incluent les cas dans lesquels un ou plusieurs chromosomes présentent des changements dans leur structure. Ainsi, les cytologistes reconnaissent:

(1) Changements dans le nombre de chromosomes (hétéroploidie)
(2) Changements dans la structure chromosomique.

Un hétéroploidie peut atteindre des ensembles entiers de chromosomes (euploïdie) ou la perte ou l'ajout de chromosomes entiers isolés (aneuploïdie). Tous ces changements ont un effet important sur le développement, car la modification de la structure nucléaire normale peut produire des changements phénotypiques.

Changements dans le nombre de chromosomes

Les variations numériques sont de deux types: euploïdies, qui donnent naissance à des cellules avec un nombre de chromosomes multiples à un nombre haploïde, et la aneuploïdies, ce qui donne naissance à des cellules dépourvues ou excédentaires de chromosome (s). Alors, euploïdies ce sont des altérations de chaque génome; À cet égard, les individus peuvent être haploïdes (n), diploïdes (2n), triploïdes (3n), tétraploïdes (4n), enfin, polyploïdes (quand il y a trop de génomes en excès). Les euploïdies sont rares chez les animaux, mais des mécanismes évolutifs assez courants et importants chez les plantes. Chez l'homme, la survenue d'euploïdies est incompatible avec le développement de l'embryon, déterminant la survenue d'un avortement. Les cellules polyploïdes dont le nombre de chromosomes atteint 16n se trouvent dans la moelle osseuse, le foie et les reins normaux, et se produisent dans les cellules tumorales solides et la leucémie.

Origine des aneuploïdies

Les aneuploïdies peuvent provenir d'anomalies qui se produisent dans les mitoses de la méiose (c.-à-d., Prézygotique) ou zygote (postzygotique).

Lorsque la non-ségrégation est pré-zygotique, elle peut avoir eu lieu lors de la spermatogenèse ou de l'ovulogenèse. À l'origine des individus avec deux chromosomes X et un Y, la contribution des femmes est supérieure à celle des hommes; En revanche, 77% des cas où il n'y a qu'un seul X proviennent d'erreurs de spermatogenèse. Dans les aneuploïdies autosomiques, l'influence de l'âge maternel nous amène à supposer que la participation féminine est plus élevée que la participation masculine. Les aneuploïdies produites par des erreurs dans la mitose zygote ou la segmentation des blastomères sont moins fréquentes.

Le aneuploïdies en raison de la non-ségrégation (ou de la non-ségrégation) d'un (ou plusieurs) chromosome (s) pour les cellules filles pendant la méiose ou pendant la mitose zygote. La non-ségrégation dans la mitose résulte de la non-perturbation du centromère dans le le début de l'anaphase ou la perte d'un certain chromosome parce qu'il ne s'est pas lié au fuseau.

La non-ségrégation dans la méiose est due à des échecs dans la séparation des chromosomes ou des chromatides, qui se séparent au hasard sur un pôle ou l'autre. Dans la méiose, la non-ségrégation peut se produire dans les première et deuxième divisions. Dans le premier cas, le gamète avec le chromosome en excès, au lieu d'avoir seulement un des chromosomes d'une paire donnée, c'est-à-dire, aura un chromosome paternel et maternel. Dans le second, le gamète avec le chromosome en excès aura par exemple deux chromosomes paternel ou deux maternel.

Lorsque, à la suite de ces processus de non-ségrégation, un chromosome d'une paire donnée est manquant, c'est-à-dire lorsque le nombre de chromosomes dans la cellule est de 2n à 1, il est dit que la cellule a monosomie pour ce chromosome. Si les deux éléments de la même paire 2n - 2 sont manquants, on a nullisomie. Si, au contraire, il y a une augmentation du nombre de chromosomes d'une paire donnée, la cellule sera polysomique pour le chromosome en question; elle sera trisomiquetétrasomique etc., car il possède 1, 2 ou 3 chromosomes supplémentaires, auquel cas son numéro de chromosome désigné par (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3), etc.