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Syndrome de Turner (XO)


Il s'agit d'une monosomie dans laquelle les individus affectés présentent des rapports sexuels féminins mais n'ont généralement pas de chromatine sexuelle.

L'examen de son caryotype révèle généralement 45 chromosomes, et de la paire de chromosomes sexuels il n'y a qu'un seul X; nous disons que ces individus sont XO (x-zéro), leur caryotype étant représenté par 45X. Beaucoup de ces conceptions se terminent par un avortement; 97% de ces concepts sont susceptibles d'être éliminés à seulement 3%, donc cette monosomie est l'une des causes les plus courantes de décès intra-utérin. Il s'agit donc d'une anomalie chromosomique rare, affectant seulement 1 femme normale sur 3000.

Ce sont principalement des femmes atteintes de dysgénésie gonadique, c'est-à-dire dont les ovaires sont atrophiés et dépourvus de follicules; par conséquent, ces femmes ne se reproduisent que dans quelques cas signalés de Turner fertile, dans les ovaires desquels il y a certainement des follicules.
En raison d'une carence en œstrogènes, ils ne développent pas de caractéristiques sexuelles secondaires à la puberté et sont donc facilement identifiables par le manque de ces caractères; ainsi, par exemple, elles n'ont pas leurs règles (c'est-à-dire qu'elles présentent une aménorrhée primaire). Lorsque les adultes sont généralement présents petite taillepas plus de 150 cm; infantilisme génital - petit clitoris, grandes lèvres dépigmentées, pénurie de poils pubiens; bassin Androidc'est-à-dire masculinisé; peau lâche due à la rareté des tissus sous-cutanés, ce qui lui donne un aspect sénile; ongles étroits; poitrine large et en forme de tonneau; changements cardiaques et osseux. Chez le nouveau-né, il y a souvent un œdème dans les mains et les pieds, ce qui entraîne une suspicion d'anomalie.

Les premières observations de personnes gravement atteintes ont associé le syndrome de Turner à un certain degré de handicap mental. Il est apparu par la suite que ces patientes n'avaient qu'un développement cognitif altéré qualitativement, car elles ont une intelligence verbale plus élevée que les femmes normales, compensant ainsi leurs déficiences dans la perception de l'espace de forme. En conséquence, le niveau intellectuel mondial de Turner est égal ou même légèrement supérieur à la population féminine normale.

En revanche, ils ne présentent pas de déviations de personnalité, ce qui signifie que leur identification psychosexuelle n'est pas affectée. En raison de la dysgénésie ovarienne, la seule source d'oestrogène pour ces personnes est les surrénales; Étant donné que le taux de ces hormones est faible, les patients doivent recevoir des applications d'œstrogènes pour stimuler le développement de caractères sexuels secondaires et le début des menstruations. Habituellement, ce traitement commence à 16 ans pour empêcher les œstrogènes appliqués de retarder davantage la croissance.

Vidéo: What is Turner Syndrome? (Octobre 2020).