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Aneuploïdies autosomiques


Syndrome de Down

Maladie congénitale caractérisée par des malformations organiques (cœur, reins), un retard mental modéré à sévère, une langue épaisse, de petits pieds et mains, des changements de caractéristiques. Elle résulte d'une anomalie de la constitution chromosomique: individus affectés disposent d'un chromosome supplémentaire - ce qui ajoute au nombre de paires 21 - dans leurs cellules (pour cette raison, la maladie est également appelée trisomie 21). Le terme mongolisme est un synonyme courant: la présence de fentes paupières obliques rappelle aux individus les races orientales.

La fréquence à laquelle ce syndrome se manifeste est un pour 500 enfants nés vivants et est supérieur pour les conceptions chez les femmes de plus de 40 ans.

Ce syndrome a été décrit en 1866 par le médecin anglais John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). Un Syndrome de Down ou trisomie 21est sans aucun doute le trouble chromosomique le plus courant et la forme la plus courante de handicap mental congénital. Il peut généralement être diagnostiqué à la naissance ou peu de temps après par ses caractéristiques dysmorphiques, qui varient selon les patients mais produisent un phénotype distinctif.

Les patients ont une petite taille et le crâne a une brachycéphalie, l'occipital aplati. Le pavillon de l'oreille est petit et dysmorphique. Le visage est plat et arrondi, les yeux présentent des fentes sur les paupières et des taches de champ de brosse autour de la marge de l'iris. La bouche est ouverte, montrant souvent la langue striée et saillante. Les mains sont courtes et larges, souvent avec un seul pli palmaire transversal ("pli simien").

Trisomie du 13 - Patau

La trisomie de 13 est cliniquement sévère et mortelle dans presque tous les cas survivant jusqu'à l'âge de 6 mois. Le chromosome supplémentaire provient de la non-disjonction de la méiose maternelle I et environ 20% des cas résultent d'une translocation déséquilibrée. Le phénotype comprend des malformations sévères du système nerveux central telles que l'arrinencephalie. Un retard mental marqué est présent. Il existe généralement des malformations cardiaques congénitales et des malformations urigénitales. Souvent, il y a une fente labiale et palatine, des anomalies oculaires, une polydactylie, des poings serrés et des plantes arquées.

Trisomie 18-Edwards

La plupart des patients atteints de trisomie du chromosome 18 ont une trisomie régulière sans mosaïcisme, c.-à-d. Caryotype 47 XX ou XY, +18. Du reste, environ la moitié sont des cas de mosaïque et les autres cas complexes, tels que les doubles aneuploïdies, les translocations.

Les manifestations de la trisomie 18 incluent toujours un retard mental et un retard de croissance et parfois des malformations cardiaques graves. Le crâne est excessivement allongé dans la région occipitale. Le pavillon de l'oreille est dysmorphique, avec peu de rainures. La bouche est petite. Le cou est court. Il y a une grande distance intermamilaire. Les organes génitaux externes sont anormaux. L'index est plus grand que les autres et fléchi sur le majeur. Les pieds ont des plantes arquées. Les ongles sont généralement hypoplasiques.