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Concepts de phénotype et de génotype


Deux concepts importants pour le développement de la génétique au début du XXe siècle étaient ceux de phénotype et génotype, créé par le chercheur danois Wilhelm L. Johannsen (1857 - 1912).

Phénotype

Le terme «phénotype» (du grec phéno, évident, brillant et fautes de frappe, caractéristique) est utilisé pour désigner les caractéristiques présentées par un individu, qu'elles soient morphologiques, physiologiques et comportementales. Les caractéristiques microscopiques et biochimiques, qui nécessitent des tests spéciaux pour leur identification, font également partie du phénotype.

Parmi les caractéristiques phénotypiques visibles, on peut citer la couleur d'une fleur, la couleur des yeux d'une personne, la texture des cheveux, la couleur de la fourrure d'un animal, etc. Le type sanguin et la séquence d'acides aminés d'une protéine sont des caractéristiques phénotypiques révélées uniquement par des tests spéciaux.

Le phénotype d'un individu subit des changements au fil du temps. Par exemple, en vieillissant, notre corps change. Les facteurs environnementaux peuvent également modifier le phénotype: si nous sommes exposés au soleil, notre peau s'assombrit.

Génotype

Le terme «génotype» (du grec génos, origine, tige et fautes de frappe, caractéristique) fait référence à la composition génétique de l'individuc'est-à-dire aux gènes qu'il possède. Nous faisons référence au génotype lorsque nous disons, par exemple, qu'une plante de pois est homozygote dominante (VV) ou hétérozygote (Vv) par rapport à la couleur de la graine.

Phénotype: génotype et environnement en interaction

Le phénotype résulte de l'interaction du génotype avec l'environnement. Considérons, par exemple, deux personnes qui ont les mêmes types d'allèles pour la pigmentation de la peau; Si l'un d'eux prend le soleil plus souvent que l'autre, leur teint, phénotype, est différent.

Un exemple intéressant d'interaction entre le génotype et l'environnement dans la production de phénotypes est la réaction des lapins himalayens à la température. À basse température, les poils deviennent noirs et à haute température, ils deviennent blancs. Le pelage normal de ces lapins est blanc, moins aux extrémités du corps (museau, oreille, queue et pattes) qui, parce qu'ils perdent plus de chaleur et ont une température plus basse, développent un pelage noir.

Déterminer le génotype

Alors que le phénotype d'un individu peut être directement observé, même à l'aide d'instruments, le génotype doit être inféré en observant le phénotype, en analysant ses parents, ses enfants et d'autres parents, ou en séquençant le génome de l'individu. , c'est-à-dire lire ce qui est dans les gènes. La technique de séquençage n'est pas largement utilisée en raison de son coût élevé et du besoin d'équipements spécialisés. Pour cette raison, l'observation du phénotype et l'analyse des parents sont toujours la ressource la plus utilisée pour connaître le génotype.

Lorsqu'un individu présente le phénotype conditionné par l'allèle récessif, il est conclu qu'il est homozygote pour l'allèle en question. Par exemple, une graine de pois vert est toujours homozygote vv. Un individu qui présente le phénotype conditionné par l'allèle dominant peut être homozygote ou hétérozygote. Une graine de pois jaune, par exemple, peut avoir le génotype VV ou Vv. Dans ce cas, le génotype de l'individu ne peut être déterminé que par l'analyse de ses parents et descendants.

Si l'individu phénotype dominant est le fils d'un père avec un phénotype récessif, il sera certainement hétérozygote, car il a hérité d'un allèle récessif de son père. Cependant, si les deux parents ont un phénotype dominant, rien ne peut être dit. Il sera nécessaire d'analyser la progéniture de la personne étudiée: si un enfant présente le phénotype récessif, cela indique qu'il est hétérozygote.

Passage d'essai

Ce croisement se fait avec un individu homozygote récessif au facteur à étudier, facilement identifiable par son phénotype et un autre de génotype connu ou inconnu. Par exemple, si nous croisons un mâle inconnu avec une femelle récessive, nous pouvons déterminer si le mâle est porteur de ce caractère récessif ou s'il est pur. S'il est pur, tous ses enfants seront comme lui, s'il est porteur, 25% seront blancs, etc. Cette explication est très basique, car elle prend généralement un peu plus que cette seule intersection.

La limitation de ces croisements est qu'ils ne permettent pas l'identification de multiples porteurs d'allèles pour le même caractère, c'est-à-dire que dans certains cas, il peut y avoir plus de deux allèles pour le même gène et l'effet de leur combinaison variera. De plus, nous pouvons croiser un facteur pour lequel le mâle ou la femelle testé n'est pas porteur mais d'autres allèles.