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Comment les gènes se manifestent


Nous avons vu que dans certains cas, les gènes se manifestent avec des phénotypes très distincts.

Par exemple, les gènes de couleur des graines chez les pois se manifestent par des phénotypes bien définis, avec des graines jaunes ou vertes trouvées. Cette manifestation génétique bien définie que nous appelons variation de gène discontinuecar il n'y a pas de phénotypes intermédiaires.

Il y a cependant l'hérédité de caractéristiques dont la manifestation génique (également appelée expressivité) ne détermine pas de tels phénotypes définis, mais plutôt une gradation des phénotypes. Cette gradation de l'expressivité des gènes, allant d'un phénotype qui montre une légère expression du trait à sa pleine expression, nous appelons la norme de réaction ou expressivité variable. Par exemple, les porteurs des gènes de la brachydactylie (doigt court) peuvent avoir des phénotypes allant de doigts légèrement plus courts à leur absence totale.


Différents degrés de brachydactylie par expression variable du génotype.

Certains gènes chaque fois qu'ils sont présents, nous disons qu'ils sont très pénétrant. D'autres ont un pénétrance incomplète, c'est-à-dire que seule une partie des génotypes porteurs a le phénotype correspondant.

Notez que le concept de pénétrance est lié à l'expressivité du gène dans un ensemble d'individus, présenté en termes de pourcentage. Ainsi, par exemple, nous pouvons dire que la pénétrance du gène de la maladie de Huntington est de 100%, ce qui signifie que 100% des porteurs de ce gène ont (expriment) le phénotype correspondant.